KROMOZOMAL HASTALIKLAR

Bir kalıtım birimi olan genler; vücudumuzda pek çok hastalığa sebep olabilirler. Genetik kodlarımızda oluşan en küçük bir hata bile ömür boyu peşimizi bırakmayan hastalıklarla sonuçlanabilir. Bu hatalar hastalığı bulunduran bireylerin yanı sıra onların çocuklarını da etkileyebilir. Bu tür hastalıklar ömrümüzün çeşitli zamanlarında ortaya çıkabilmektedir. Bazen yaşlılıkta, bazen çocukulukta, hatta bazen anne karnında döllenmeden sonra bile ortaya çıkar.

Kromozomal hastalıklar;

Her insan hücresinde DNA diye adlandırdığımız sarmal bir yapı bulunur, DNA lar 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan toplamında 46 kromozomun etrafında yer alır. Bu 46 kromozomun 44 tanesi vücut karekterini belirleyen genleri bulunduran kromozomlar (otozomal), geriye kalan 2 tanesi ise cinsiyeti belirleyen genleri bulunduran kromozomlar (gonozomal) dır. Bu durumda her hücre 46 kromozoma sahiptir diyebiliriz fakat bu durum döllenme öncesi farklıdır. Hücre döllenmeden önce yumurta ve sperm hücrelerinin her biri 46 değil 23 adet kromozom bulundurmaktadır. Döllenme gerçekleştiği andan itibaren artık 46 kromozomlu bir embriyodur. Döllenme sonrası embriyolar belirli aralıklarla bölünür ve her bir bölünmede hücre sayısı 2 katına çıkar, 46 kromozom da kopyalanarak her yeni hücrede yerini alır. Bölünme bu şekilde ilerler ve 9. ayda embriyo gelişimini tamamlar ve doğum gerçekleşir. Hücrelerin bölünmeleri her zaman bu düzende ilerlemeyebilir, bölünürken hatalar ortaya çıkabilir. Bu hatalara gelecek olursak 2 ayrı başlıkta incelememiz gerekmektedir. Bunlardan biri gen düzeyindeki hatalarken bir diğeri kromozom düzeyindeki hatalardır.

1-Gen Düzeyindeki Hatalar : Bu düzeydeki hatalar tek bir gende bazen bir çok gende tek bir nükleotitin  ya da  bir çok nükleotitin değişmesi, bazen bir veya birden fazla nükleotitin ortadan kalkması şeklinde de gerçekleşebilir. Gen düzeyindeki hataların üzerinde pek durmayacağım çünkü bu makalemizin asıl konusu kromozom düzeyinde gerçekleşen sayısal hatalarla ilgilidir. 

2-Kromozom Düzeyindeki Hatalar: Bu düzeyde gerçekleşen hatalar kromozumun yapısıyla veya sayısıyla ilgili hatalardır.

a)Yapısal Hatalar: Bu hatalar  bölünme esnasında kromozomdan bir parça kopması, bir parçanın fazla olması ya da bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde gerçekleşebilir.

b)Sayısal Hatalar: Bu hatalar bölünme esnasında kromozomun 1 eksik veya 1 fazla olması yani 46 kromozom değil de 45 veya 47 kromozom olması şeklinde gerçekleşir,fakat bazı durumlarda kromozom tamamıyla kazanılabilir ya da kaybedilebilir bu durumda binlerce gen etkilenir ve ölüme sebep olur. Bunlardan ölüme sebep olmayanları; down sendromu, edwards sendromu, patau sendromu,turner,klinefelter,XXX,XYY dir. Biz ise sizlerle bu makalemizde kromozom düzeyinde meydana gelen ve şu ana kadar herhangi  bir tedavisi bulunamayan, toplumda görülme sıklığı %4 olan 3 genetik hastalığımızı inceleyeceğiz!

1-Down Sendromu (Trizomi 21): Bu hastalık insanlarda ki 21. Kromozom çiftinin bir fazla olması sonucu oluşan aynı zamanda gebelik esnasında veya doğum esnasında tanımlanabilen, annenin yaşının artmasıyla görülme sıklığının da arttığı bir hastalıktır ( görülme sıklığı: 10.000 de 15 ). Down sendromlu bireylerde tipik bir yüz simasına, avuç içinde tek bir çizgiye, badem biçimli göze, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arasında normale nazaran daha büyük bir boşluğa ve sarkık dil morfolojisine rastlanmaktadır. Bahsettiğim bu semptomların tamamı down sendromlu her bireyde görünüyor diyemeyiz, bir kısmı görünürken diğerleri görünmeyebilir. Down sendromu sağlığa ek sorunlarda getirebilmektedir, bunlar; konjenital kalp defekteleri ( kalp işlevlerini olumsuz etkileyen doğumsal patoloji) ve kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstrüktif uyku apnesi (sık görülen, uyku esnasında gerçekleşen üst solunum yolu tıkanıklığı) son olarak tiroid bozuklukları riskleri olabilir. Down sendromlu bireyleri iyileştirerek sağlıklı bir birey olmasını sağlamak şu an için mümkün değildir maalesef, yalnızca bu bireylere okuma yazma becerilerini geliştirecek tedaviler, yeteneklerini geliştirmek için; fizyoterapi ve ergoterapi, kaslarını güçlendirecek sporlar ve bazı yan hastalıklara da doktor kontrolünde ilaçlı tedavi yapılabilmektedir. Down sendromu ile ilgili söyleyeceklerim bu kadar, şimdi de bir başka hastalığımıza geçelim!

Edwards Sendromu (Trizomi 18): Bu hastalık insanlarda ki 18. Kromozom çiftinin bir fazla olması sonucu oluşan, down sendromundan sonra en sık görülen, gebeliklerin %95 inin ölümle sonuçlandığı doğan çocukların da %5-%10 unun bir yılın üzerinde ancak yaşabildiği, görülme sıklığının ilerlemiş anne yaşına bağlı olduğu fakat 20 li yaşlarda ki annelerde de görülebilen otozomal bir trizomidir (Görülme sıklığı: 10.000 de 3). Bu hastalığa sahip bireylerde tipik el ve ayak anormallerine, %87 sinde gelişme geriliğine, fetuslarının ( üçüncü gebelik ayından doğuma kadar ana rahmindeki canlı ) %99 unda ventriküller septal defekt ( kalbin iki karıncığını arasındaki bölmede delik bulunması ) gibi konjenital kalp hastalıklarına rastlanmaktadır. Yine bu hastalığında herhangi bir tedavisi yoktur. Zaten çok az bir kesiminin yaşayabildiğini ve onun da çok uzun sürmediğini söylemiştik ( bazıları yetişkinliklerine kadar yaşayabilmektedir fakat bu istisnai bir durumdur). Evet arkadaşlar edwards sendromuda bu kadardı, şimdi de gelelim inceleyeceğimiz son hastalık olan patau sendromuna!

Patau Sendromu ( Trizomi 13 ): Bu hastalık ise insanlardaki 13. Kromozom çiftinin bir fazla olması sonucu oluşan, bebeklerin yaşam süresini etkileyen, beraberinde getireceği semptomların şiddetinin farklılık gösterdiği , beyin, böbrek, kalp ve bağırsak anormalliklerine rastlandığı , yine anne yaşının ilerlemesiyle riskin de artacağı, tek göz, yarık dudak, yarık damak ve altı parmaklılığıda yanında getirebildiği, doğan çocukların %28 inin ilk haftasında, %44 ünün ilk ayında, %73 ünün de ilk 4 aylarında yaşamlarının sona erdiği, kız çocukların erkek çocuklara nazaran daha uzun yaşadığı bir hastalıktır ( Görülme sıklığı: 10.000 de 2 ). Hastalığı tamamıyla ortadan kaldıracak bir tedavisi yoktur sadece birkaç fizyolojik tedavi vardır bu tedavilerde durumu biraz dahi olsa bile iyileştirebilmek adınadır.

İnsan dediğimiz varlık; incelikler içinde incelikler barındıran dolayısıyla çok ince detaylarla şekillenen hatta kimi zaman bu detaylar sebebiyle hata veren sözgelimi hastalıklı hale gelen bir canlıdır.
Evet biz de bu yazımızla insan vücudunda önemli derecede rol oynayan kromozom dediğimiz yapının sayısal hatalar sonucu yol açtığı hastalıkların birkaçını bilimin el verdiği kadarıyla öğrenmiş ve size aktarmış olduk. Umarım maddi ve manevi dünyamızı şekillendiren ufak detayları görmezden gelmez en ince ayrıntılarına kadar bilmeyi ister ve bunun için çabalarız. Ufak detayların büyük işleri aşkına!